Szeged365 Family, segítsünk Karcsikának! Ritka genetikai betegségben szenvedő szegedi kisfiú terápiájára indult gyűjtés

Egy pillanat volt csupán, pár szó, amely örökre megváltoztatta a szegedi Szabó Károlyné és családja életét, amikor május 17-én, kedden közölték velük, hogy hároméves kisfiuk, Karcsika egy rendkívül ritka genetikai rendellenességel küzd, az úgynevezett Pitt-Hopkins-szindrómában. A betegség olyan ritka, hogy az édesanya tudomása szerint Karcsika mindössze a negyedik gyermek az egész országban, akit ezzel a kórral diagnosztizáltak. Történetüket az édesanya osztotta meg velünk.

ÉDESANYJA MÁR A PÁR HETES KARCSIKÁN LÁTTA, HOGY VALAMI NINCS RENDBEN

Karcsika 2019 nyarán született, ahogy édesanyja elmesélte, terhessége rendben volt, semmi komplikáció nem adódott közben, a kisfiú születésekor is azt mondták az orvosok, hogy a gyermek teljesen egészséges. Édesanyjának ő a harmadik gyermeke, aki korábbi tapasztalatai alapján már Karcsika 3-4 hetes korában látta, hogy valami nincs rendben. Szokatlan volt a baba testtartása és mindig jobb oldalra döntötte a fejét. A kálváriájuk igazán akkor kezdődött, amikor Karcsika három hónaposan még mindig nem tudta tartani a fejét. Ekkor az édesanyja kért egy neurológiai kivizsgálást a pici számára, mely eredményeként az újszegedi gyermekklinikán megállapították, hogy hypoton, azaz izomgyenge a kisfiú.

ELŐSZÖR GYÓGYTORNÁT JAVASOLTAK A KISFIÚNAK

Ekkor még nem gondolták, hogy akkora baj van, az orvosok is megnyugtatták őket, gyógytornát javasoltak, amelynek köszönhetően majd Karcsika meg fog erősödni. Azonban a torna nem váltotta be a hozzá fűzött reményeket, Karcsika közben már hét hónapos lett, de állapotában nem történt változás. Sajnos a betegség felderítésének folyamatát a Covid berobbanása is hátráltatta, késleltette a kisfiú felvételét a kórházba, hogy megkezdhessék alapos kivizsgálását.

KARCSIKA 11 HÓNAPOSAN MÉG MINDIG NEM TUDOTT ÜLNI

Tizenegy hónaposan Karcsika még mindig nem tudott ülni, nem indult meg a mozgásában a fejlődés. Ekkor az édesanya külön kérte a kisfiú kivizsgálását, hiszen hiába tombol a koronavírus járvány, ez már nem tűrhet halasztást. Így a neurológus főorvos a házi gyermekorvosi rendelőben megvizsgálta Karcsikát és megállapította, valóban valami baj van a kisfiúval.

A SOLYMÁRI BORSÓHÁZ TERÁPIÁJÁNAK KÖSZÖNHETŐEN A KISFIÚ HATALMAS FEJLŐDÉSEN MENT KERESZTÜL

Ezután vizsgálatok sora következett. Közben az édesanya felvette a kapcsolatot a CsodaCsoport Alapítvánnyal, akiknek köszönhetően gyűjtés szerveződött, hogy Karcsika megkezdhesse terápiáját a solymári Borsóház Rehabilitációs Intézetben, amelyre 2021. januárjában kerülhetett sor. A terápiának köszönhetően látványos fejlődés mutatkozott Karcsika állapotában, mára a kisfiú stabilan ül, mászik, kapaszkodva megáll, felmászik az ágyra.

“KÉT HETE FELHÍVTAK TELEFONON, HOGY MEGVAN A DIAGNÓZIS”

Időközben 2021. októberében elvitték Debrecenbe Karcsikát, ahol újabb vizsgálatok következtek. Közel félév után, 2022. április végén hoztak eredményt ezek a vizsgálatok. “Két hete felhívtak telefonon és elmondták, hogy meg van az eredmény, de többet nem mondhatnak erről, majd csak személyesen. Nem kell mondanom, mit éreztünk, mikor mondták, hogy mindketten a férjemmel legyünk jelen majd a konzultáción. Senkinek nem kívánom ezt. Tudtuk, hogy valamit találtak, persze bíztunk benne, hogy valamit, ami nem annyira vészes” – idézte fel az édesanya a történteket.

KARCSIKA BETEGSÉGE RENDKÍVÜL RITKA, AZ EGÉSZ ORSZÁGBAN Ő A NEGYEDIK, AKIT EZZEL A RENDELLENESSÉGGEL DIAGNOSZTIZÁLTAK

A diagnózis szerint Karcsika egy rendkívül ritka genetikai rendellenességel született, az úgynevezett Pitt-Hopkins-szindrómával, mely sajnos gyógyíthatatlan betegség. A betegség olyan ritka, hogy az édesanya tudomása szerint Karcsika mindössze a negyedik gyermek az egész országban, akit ezzel a kórral diagnosztizáltak, sőt, debreceni kezelőorvosa most találkozott először ebben a betegségben szenvedő gyermekkel.

“MINDENT EL FOGUNK KÖVETNI AZÉRT, HOGY KARCSIKA MINÉL TELJESEBB ÉLETET ÉLHESSEN”

“A betegség velejárója a hypoton izomzat, alvászavar, állandó gyomor és bélrendszeri panaszok, epilepszia, a beszéd teljes hiánya, valamint kihat a mozgásra, jelen esetben ugyan az eddig elért eredmények azt mutatják hogy jó eséllyel idővel megtanulhatunk járni. Ez a betegség sajnos elég komoly értelmi lemaradást eredményez. Karcsika egész életében a mi segítségünkre lesz utalva. Mindent el fogunk követni azért, hogy minél teljesebb életet élhessen, és hogy rá tudjunk cáfolni azokra az orvosi véleményekre amiket hallottunk” – mondta el az édesanya, majd hozzátette, eddig Karcsika számára a legeredményesebb terápiának a solymári Borsóház Rehabilitációs Intézet által biztosított kezelés bizonyult.

A BORSÓHÁZBAN EGY ÉVES KEZELÉS KÖLTSÉGE SZÁLLÁSSAL EGYÜTT 2. 160.000 FT-BA KERÜL

Karcsika jelenlegi terápiája a végéhez közeledik, s ahhoz, hogy a kezelés ne szakadjon meg, a családnak segítségre lenne szüksége, ugyanis a Borsóházban egy évre 2. 160.000 ft – ba kerül a kisfiú fejlesztése. Ennek az összegnek az előteremtése hatalmas teherként nyomja a család vállát és ezért kérik a jószándékú szegediek segítségét, hogy aki teheti, bármilyen összeggel támogassa Karcsika solymári Borsóházban történő terápiáját, hogy a kisfiú önállóan járhasson és teljesebb életet élhessen.

SZEGED365 PODCASTINTERJÚ SZABÓ KÁROLYNÉVAL, KARCSIKA ÉDESANYJÁVAL

Hallgasd meg teljes interjúnkat Karcsika édesanyjával, melyben még többet megtudhatsz Karcsika történetéről.

HA SZERETNÉD SEGÍTENI KARCSIKA TERÁPIÁJÁNAK FOLYTATÁSÁT, AZ ALÁBBIAK SZERINT TEHETED MEG

Szabó Károly

• OTP BANK:
• 11773353-02245939-00000000 HUF

• IBAN:
• HU61 1177 3353 0224 5939 0000 0000

• BIC (SWIFT) kód:
• OTPVHUHB

A képeket köszönjük Szabó Károlynénak!