Ritka, örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.
Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
KÖZEL 8 EZER BETEGSÉGRE NYÚJTHAT MEGOLDÁST A KUTATÁSI EREDMÉNY
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó – túlnyomórészt genetikai eredetű – kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
KORAI FELISMERÉS ÉS SZEMÉLYRE SZABOTT TERÁPIA JÖHET
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is – tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
A KORÁBBI EGYETEMI EGYÜTTMŰKÖDÉSBŐL IS JELENTŐS EREDMÉNYEK SZÜLETTEK
Az 1,4 milliárd forintos uniós támogatásból megvalósuló programban a lézeres alkalmazások lehetőségeit is vizsgálták.
