Egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved a szegedi kisfiú, Karcsika – a család bármit megtenne, hogy járni lássák őt, gyűjtést is indítottak számukra

A 3 éves Karcsika folyton mosolyog, még a szemeivel is. Édesanyja egyetlen álma, hogy lássa őt csak néhány lépést megtenni egyedül – kezdi a szegedi családról szóló történetet az rtl.hu. Mint írják, Karcsikának Pitt-Hopkins-szindrómája van, ami egy nagyon ritka genetikai betegség, Magyarországon összesen 4 esetről tudnak. A kisfiú terápiája heti 180 ezer forint a családnak, ami rendkívül megterhelő számukra, ezért gyűjtést is szerveztek nekik.

A Fókusz stábja a solymári Borsóházban, egy intenzív terápiás központban találkozott a szegedi családdal. Mint a riportban kiemelték, itt kapja a lehető leghatékonyabb fejlesztést a mosolygós szőke kisfiú, Karcsika. Anyukája költözik be vele ilyenkor több hétre, a napok pedig intenzív gyógytornával telnek. A portál azt írja, hogy a fő cél Karcsika törzsizmainak és alsó végtagjainak az erősítése.

11 HÓNAPOSAN MÉG NEM TUDOTT SEM ÜLNI, SEM HASRA FORDULNI

Az interjúból az is kiderült, hogy a Szabó családban óriási volt az öröm, amikor Mónika harmadik gyermekeként megszületett Karcsi. A tapasztalt anyuka felhőtlen boldogsága viszont nagyon hamar elillant. Kisfia újszülött volt, amikor észrevette, hogy valami nem stimmel: furán kitekerte magát a kiságyban – tették hozzá, majd azt is kiemelték, hogy három hónapos volt Karcsika, amikor először beutalták őket neurológiára, ott annyit állapítottak meg, hogy a baba izomgyenge. Gyógytornára küldték, hónapokig próbálkoztak, de semmilyen javulás nem történt. Az édesanya, Mónika azt is elmesélte, hogy 11 hónaposan még nem tudott sem ülni, sem hasra fordulni. Ekkor mondta először a gyermekneurológus, hogy valami baj van vele.

MAGYARORSZÁGON CSAK NÉGY ISMERT PITT-HOPKINS-SZINDRÓMÁS BETEG VAN

A portál szerint a család akkor kapott kézzelfogható dianózist, amikor a gyerek három éves lett. Akkor derült ki, hogy kisfiuk Pitt-Hopkins-szindrómában szenved. Ebben a nagyon ritka genetikai betegségben Magyarországon mindössze négyen szenvednek az ismert adatok szerint. Az rtl.hu azt is írja, hogy a szegedi család élete teljesen felborult ekkor, azóta is próbálják kihozni a beteg kisfiúból, amit csak lehet. Karcsika apja alig látja őt, mert éjjel-nappal dolgozik az építőiparban, hogy egyáltalán legyen miből élniük. A kisfiú ugyanis 24 órás felügyeletet igényel, még aludni sem tud egyedül, súlyos alvászavarral küzd.

NAGYON DRÁGA A TERÁPIA

Karcsika édesanyja szerint a solymári központ az első hely, ahol eredményt tudtak elérni Karcsikával. A terápia azonban nagyon drága, hetente 180 ezer forintba kerül. “Önálló életre egyedül soha nem lesz képes. Ami biztos az, hogy beszélni nem fog soha. Tehát az, hogy anya, azt ő soha nem fogja kimondani. De a mozgása fejleszthető. Fejlődik is” – mesélte Mónika. Az első év terápiáinak költségét egy alapítvány fedezte, ebből már csak egy hétre való fejlesztést tudnak fizetni. Összesen 2 millió 160 ezer forint egy éves terápia, de a család ezt már nem tudja kifizetni. A Facebookon gyűjtést indítottak, de fogy az idő, márpedig Karcsikának nem állhat le a kezelése, különben az egész eddigi eredmény odavész – tette hozzá az rtl.hu. A családdal készült teljes riportot itt tudod megnézni.

Amennyiben támogatni szeretnéd Karcsika további fejlesztését, itt megteheted: Szabó Károly OTP: 11773353-02245939-00000000 IBAN: HU61 1177 3353 0224 5939 0000 0000 BIC(SWIFT)Kód: OTPVHUHB