“Amíg Petra boldog, addig én is az vagyok” – egyelőre nem kezdheti el itthon terápiáját a ritka genetikai betegséggel küzdő szegedi kislány

“A terápia egyelőre nem hozható haza, nem tudjuk itthon engedélyeztetni” – kezdte beszélgetésünket Józsáné Fehér Mária, Petra, a ritka genetikai betegséggel küzdő szegedi kislány édesanyja. Arról a németországi kezelésről van pontosan szó, mely nagy reményekkel töltötte el a családot idén májusban, azonban az élet újabb, nem várt akadályokat gördített eléjük. Mint kiderült, a kísérleti jellegű terápia nem honosítható Magyarországon, ezzel Marcsiék nagyon nehéz döntés elé kerültek.

JELENLEG NINCS GYÓGYMÓD A BETEGSÉGRE

A kislány egy veleszületett nagyon ritka genetikai betegséggel küzd. A világon kevesebb, mint 30 ilyen esetet diagnosztizáltak eddig, jelenleg nincs rá gyógymód. A betegség velejáró tünete, hogy Petra kis végtagjaiból felszívódtak a csontocskák, emiatt a kislány nehezebben, de eddig önállóan járt, viszont rövid távokat bírt, hamar elfáradt, és fájni kezdett a lába. Sajnos utolsó, májusi találkozásunk óta annyit romlott a kislány állapota, hogy már nem tud önállóan járni, a családnak be kellett szereznie egy elektromos kerekesszéket a részére.

TAVALY ELŐTT KAPTÁK MEG A PONTOS DIAGNÓZIST FINNORSZÁGBÓL

Ahogy az édesanya elmesélte nekünk, már pár hónaposan tudták, hogy valami nincs rendben Petrával, és amikor egy évesen még felállni sem tudott, megkezdődött a család azóta is tartó kálváriája. Éveken keresztül kutatta a betegség okát a Szegedi Genetikai Intézet, velük párhuzamosan a pécsi is, de vizsgálták a gyermek vérmintáját Debrecenben, sőt külföldön is. Végül tavaly előtt érkezett meg a pontos eredmény a diagnózissal Finnországból: eszerint Petra az úgynevezett MAFB gén mutációban, multicentrikus carpotarsalis osteorysis szindrómában szenved, amelyhez hipotónia (laza, gyenge izomtónus) és lissencephalia (kisebb agyi fejlődési rendellenesség) társul.

NÉMET ÉS AMERIKAI ORVOSOK KUTATÁSÁBAN VESZ RÉSZT PETRA

A médián keresztül Petra történetét nagyon sokan megismerhették, nem csak hazánkban, hanem többek között eljutott a híre egy Németországban élő magyar hölgyhöz is, akinek a segítségével Marcsi és kislánya eljutottak Bochumba. “A bochumi klinikán is úgy fogalmaztak, Petra betegsége ultra ritka, de azért már többet tudnak róla, mint itthon. Sőt, a német a doktornő kapcsolatban van azokkal az amerikai orvosokkal is, akik egy kutatócsoportot felállítva vizsgálják ezt a betegséget” – újságolta el számunkra Marcsi, ahogy azt is, belegyeztek, hogy Petra részt vegyen ebben a kutatásban, hátha előrébb segíthetik a betegség feltérképezését és ezáltal hamarabb eredményre juthatnak.

FELCSILLANT A REMÉNY, HOGY PETRA ITTHON IS MEGKAPHATJA A NÉMET ORVOSOK ÁLTAL JAVASOLT TERÁPIÁT

A németországi Bochum városában található klinikán tett látogatásból még pozitívan, teli reménnyel tért haza Marcsi és Petra, hiszen abban állapodtak meg, hogy a német orvosok által folytatott, Petra betegségére irányuló kutatásban részt vesznek, sőt, a kislány megkezdheti azt a terápiát, amelyet Németországban már több, hasonló betegségben szenvedő gyermeknél alkalmaznak. Arra is felcsillant a remény, hogy mindehhez még külföldre sem kell utazniuk, a német klinika szakorvosi javallata alapján Petra akár itthon, Szegeden is elkezdheti a terápiáját.

BONYOLULT SZABÁLYAI VANNAK ANNAK, HOGY ITTHON EGY EDDIG ISMERETLEN KEZELÉSI MÓDOT ALKALMAZZANAK

A dolog, mint kiderült azonban nem ilyen egyszerű: ahhoz, hogy itthon egy ismeretlen, eddig sosem kipróbált kezelést alkalmazzanak, nem elegendő a szakorvosi javallat, annak komoly szabályai vannak, alapos előismeretek, szakirodalmi leírás szükséges, mely, mivel egy nagyon ritka genetikai betegségről van szó, jelenleg nem áll rendelkezésre.

NEHÉZ DÖNTÉST KELLETT MEGHOZNIA A CSALÁDNAK

Marcsinak és családjának jelenleg két választása van: dönthetnek a német terápia mellett, de az csak Németországban működhet. Azonban ez azt is jelenti, ha bármi baj történik, Magyarországon nem segíthetnek, csak sürgősségi ellátást nyújthatnak Petrának, ha valami olyan van, azonnal indulni kellene a családnak Németországba. “Így egyelőre azt mondtuk, hogy nem vállaljuk a terápiát” – avatott be a részletekbe bennünket Marcsi.

A KÜLFÖLDI KUTATÓORVOSOK SZERINT KOCKÁZATOS IS LEHET EGYIK-MÁSIK TERÁPIA PETRA SZÁMÁRA, HISZEN BETEGSÉGÉNEK KIVÁLTÓ OKA MÉG MINDIG ISMERETLEN

Mint mondta, a közelmúltban volt egy Zoom-os videókonferencia magyar, illetve német és amerikai kutatóorvosok részvételével kifejezetten Petra miatt. Itt az amerikai professzor azt mondta, ő egyik létező terápiát sem javasolja jelenleg, mert még mindig nem tudják, hogy mi az, ami a csontfelszívódást okozza és addig nem tudnak rá gyógymódot és terápiát sem kifejleszteni. Lenne például egy injekciós kezelés is, viszont olyan mellékhatások léphetnek fel, amelyek veszélyeztethetik Petra ép csontocskáit, illetve akár komoly fájdalmakkal is járhatnak a kislány számára, aminek szülei nem akarják kitenni a gyermeket. “Jelenleg Petrának nincsenek fájdalmai. Boldog. Ne okozzunk neki feleslegesen” – magyarázta Marcsi.

“AMÍG PETRA BOLDOG, ADDIG ÉN IS AZ VAGYOK”

Az édesanya elmondta, sajnos utolsó májusi találkozásunk óta Petra állapota továbbromlott. Már nem tud önállóan járni, a családnak be kellett szereznie egy elektromos kerekesszéket a részére. “Amikor megkaptuk az értesítést, hogy szállítják a kerekesszéket, mint anya megzuhantam. Nyilván azért is éltem meg rosszként, mert bekövetkezett az, amitől az elmúlt években féltünk, mert azért a félelem bennünk volt, hogy kerekesszékbe kerülhet. Petra viszont nagyon boldog lett a hír hallatán. Szabadságot adott neki, rallizik és száguldozik vele. Amíg azt látom, hogy ő boldog, addig én is boldog vagyok – mesélte el Marcsi.

SZEGED365 PODCASTINTERJÚ PETRA ÉDESANYJÁVAL, MARCSIVAL

Hallgasd meg teljes beszélgetésünket Petra édesanyjával, Marcsival, melyben az anyuka elmeséli, mi történt velük az elmúlt két hónapban.