Megtörtént az első SMA-s csecsemő génterápiás kezelése hazánkban, a gyermek újszülöttkori szűrése pont Szegeden történt

Február 10-én megtörtént az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése Magyarországon. A mérföldkő elérésében alapvető szerepet vállalt a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma, ahol a gyermek újszülöttkori szűrése történt – közölte szerkesztőségünkkel az egyetem.

Mint kiemelték, az újszülöttkori szűrés népegészségügyi és prevenciós jelentőségét az adja, hogy a korai felismerésen és terápián keresztül nagyban segíti a súlyos, irreverzibilis károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését.

A BABA NÉHÁNY HÉTTEL A PILOT INDULÁSÁT MEGELŐZŐEN SZÜLETETT

Azt is hozzátették, hogy az SZTE Szűrőlaboratóriumában 2022 novemberétől nyílt lehetőség az SMA pilot szűrővizsgálatára a kötelező újszülöttkori szűrésekhez kapcsolódóan. Az itt végzett laborvizsgálat jelentősen felgyorsította egy további SMA-s újszülött diagnózishoz és kezeléshez jutását is, aki néhány héttel a pilot indulását megelőzően született. A Szűrőlaboratórium bízik abban, hogy a tavaly megkezdett SMA szűrővizsgálat a 2023-as évben is folytatódhat, hozzájárulva ezzel további újszülöttek életminőségének jelentős javulásához.

MÉG TÜNETMENTESEN MEGKAPHATTA A KEZELÉST

Az idén januárban kiszűrt első SMA-s csecsemő rendkívüli gyorsasággal megkapta a génterápiás kezelésre az engedélyt a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK). A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában február 10-én. Az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el .

Tavaly többször is foglalkoztunk az SMA beteg Zentével, akinek sokan Szegedről is gyűjtötték a kezeléséhez szükséges összeget: