“Az az álmunk, hogy Ádin már karácsonykor megkaphassa az életmentő kezelést” – ritka, genetikai betegséggel küzdő kisfiúért indult országos gyűjtés
Minden szülő rémálmával szembesült a debreceni Kneifel Adrián és felesége, Anikó, amikor kisfiukat, Ádint egy ritka genetikai betegséggel diagnosztizálták. Az addig boldog családi életük egy pillanat alatt fenekestől felfordult, s azóta minden erejükkel azért küzdenek, hogy biztosítsák a kisfiú számára az egyetlen létező életmentő terápiát. Ennek összege azonban minden képzeletet felülmúl: összesen 3,2 millió dollárba, azaz 1,3 milliárd forintba kerül. Ezért országos gyűjtést indítottak, melyből minden befolyt forintot arra fordítanak, hogy gyermekük meggyógyulhasson és teljes életet élhessen. Az idő azonban sürgeti őket: a most hároméves Ádinnak négy éves koráig meg kell kapnia a kezelést, mert a betegség súlyosabb, gyorsabb lefolyású formájával küzd, így hat éves korára kerekesszékbe kerülhet. Történetükről és a reményt adó terápiáról Ádin édesapjával, Kneifel Adriánnal beszélgettünk.
ÁDIN KÉT ÉVES VOLT, AMIKOR ÉTVÁGYTALANNÁ VÁLT – EZ VOLT A BETEGSÉG ELSŐ TÜNETE
Ádin 2020. 11. 27-én, 11 óra 27 perckor érkezett meg a világra egy problémamentes várandósság után. Mint édesapja felidézte, tökéletes baba volt, aki hatamas boldogságot hozott az életükbe. A kisfiú két éves koráig csodálatosan alakult életük. A gyönyörű kék szemű, szőke hajú Ádin mindenkit levett a lábáról közvetlenségével és kedvességével. 2022 augusztusában azonban szülei és bölcsis nevelői azt vették észre, hogy Ádin étvágytalanná vált. Az első gondolatuk az volt, hogy vashiány, vagy bármilyen vitaminhiány okozza a tüneteket. Álmukban sem gondolták volna, hogy mennyire komoly a baj.
EGY SZEMPILLANTÁS ALATT VÁLTOZOTT POKOLLÁ AZ ADDIG BOLDOG CSALÁD ÉLETE
Elvitték a kisfiút egy nagylaborra, ahol kiderült, Ádin májfunkciós értékei és a CK értéke nagyon magas, így további vizsgálódás vette kezdetét. Itt változott pokollá az addig boldog, tökéletes kis család élete. “A CK érték nagyságrendileg az átlag kisgyerekeknél 180 egység alatt van, Ádinnál az első vérvétel alkalmával ez 26 ezer volt” – mondta el az édesapa. Háziorvosuk az eredmény láttán felhívta őket, hogy azonnal vigyék be a kisfiút a kórházba. Elsőkörben májgyulladásra gyanakodtak, de mivel hétvége volt, érdemi vizsgálatot nem végeztek el a kisfiún, szülei haza is vitték őt.
EZT A DIAGNÓZIST EGY SZÜLŐNEK NEM LEHET FELDOLGOZNI
Ezt követően kértek időpontot genetikai vizsgálatra. Végül 2022.12.19-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved. Szüleit teljesen letaglózta a hír. “Nem is tudom akkor, hogyan jöttünk ki a klinikáról, hogyan éltük túl az azt követő napokat, lelki szinten teljesen magunk alatt voltunk. Az ember egyszerűen nem tudja ezt megemészteni, vagy feldolgozni és soha nem is fogjuk tudni” – idézte fel az első szörnyű pillanatokat az édesapa.
“MEG KELL FOGNUNK, MINT A PITBULL MINDEN LEHETŐSÉGET ÉS MENNI ELŐRE”
Akkor még egyáltalán nem is tudtak semmit erről a ritka genetikai betegségről, egyik pillanatról a másikra felfordult az életük, de a szülők rögtön a tettek mezejére léptek, egy percet sem akartak vesztegetni. Így azon a decemberen nem a karácsonyról szólt számukra az ünnepi időszak, hanem arról, hogy létrehozzák az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítványt, s elinduljanak azon a rögös és nagyon nehéz úton, ami reményeik szerint meghozza Ádin számára a gyógyulást. “Akkor még nem tudtuk, hogy létezik-e egyáltalán bármilyen terápia, csak azt tudtuk, hogy meg kell fognunk, mint a pitbull minden lehetőséget és menni előre” – mondta el az édesapa.
EZ EGY ÖRÖKLETES BETEGSÉG, AMI ELSŐSORBAN A FIÚ GYERMEKEKET ÉRINTI
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Ádin esetében kiderült, édesanyja nem hordozó, tőle nem kaphatta meg a kórt, így csak találgatni lehet, hogy a fogantatáskor történhetett-e valami, vagy az oltások válthatták ki a kisfiúnál a betegséget, vagy esetleg más ismeretlen ok bújik meg a háttérben. A betegség velejárója, hogy az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Ádin egyre erőtlenebb lesz.
A KISFIÚ RÁADÁSUL A BETEGSÉG EGY IGEN AGRESSZÍV FAJTÁJÁBAN SZENVED
Ráadásul az izomsorvadás azon fajtája, amiben Ádin szenved, agresszívebb lefolyású, így hat éves korára kerekesszékbe fog kényszerülni, utána néhány éven belül kiterjed majd a szív- és légzőizmokra is. Az alapbetegségben szenvedők várható élettartama is csupán 20 év, de Ádin esetében ez jóval kevesebb lesz, ha nem kapja meg időben a génterápiát.
Ádin számára a gyógyulásra a legnagyobb reményt a génterápia jelentené, viszont mindezidáig az egyetlen engedélyezett gyógymód az Elevidys infúzió, melynek ára jelenleg 3,2 millió amerikai dollár, azaz 1,3 milliárd forint.
A GÉNTERÁPIA MELLETT VIZSGÁLATOK SOROZATA VÁRNA A KISFIÚRA KÜLFÖLDÖN, AMI TOVÁBBI ANYAGI TERHEKET RÓ A CSALÁDRA
Ádin egy arra kijelölt kórházban kapná meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapig vizsgálatok sorozata vár a kisfiúra, utána pedig három hónap nyomonkövetés (pl. rendszeres vérvétel) következik, tehát összesen négy hónapot kell a családnak Amerikában töltenie, ami a génterápia ára mellett további anyagi terheket ró majd a szülőkre, így a kiutazással, szállással és egyéb költségekkel együtt körülbelül már 3,5 millió dollárra rúg az összeg.
JELENLEG AZ USA-BAN ÉS AZ EGYESÜLT ARAB EMÍRSÉGEKBEN ELÉRHETŐ
Az összefogás célja, hogy Ádin külföldre tudjon utazni, és részt vegyen az állapotát hosszú távon stabilizáló kezelésen. A jelenleg csak az USA-ban és az Egyesült Arab Emírségekben elérhető génterápia – mely nélkül Ádin 2 éven belül kerekesszékbe, majd lélegeztetőgépre kényszerül – gyakorlatilag teljesen megállítja a betegséget, megadva a lehetőséget Ádin számára egy hosszú, egészséges, boldog életre.
NAGYON SÜRGET AZ IDŐ
“Átlagosan a betegséggel küzdő gyerekek 9-10 éves koruk környékén veszítik el a járóképességüket. Ádinnál viszont sajnos ez gyorsabb lefolyású. Nagyságrendileg azt jósolták neki a magyar orvosok, hogy megközelítőleg 6 éves kora környékén veszítheti el a járóképességét, amikor már kerekesszékbe kerül. Az egyesült Államokban a génterápiát 4-5 éves korú gyerekeknél alkalmazzák. A célunk, hogy Ádin négy éves korára megkapja” – avatott be bennünket az édesapa.
A CSALÁD ÁLMA, HOGY ÁDIN MÁR IDÉN KARÁCSONYKOR MEGKAPHASSA AZ ÉLETMENTŐ INFÚZIÓT
Hozzátette, a génterápia miatt már felvették a kapcsolatot az amerikai és a dubaji orvosokkal is. Dubajból már kaptak egy 2,9 millió dolláros árajánlatot is, viszont ez az összeg még mindig meghaladja egy átlagos család minden képzeletét. “Ádin idén novemberben már betölti a negyedik életévét. Az az álmunk, a vágyunk, hogy a karácsonyt már nem itthon töltjük, hanem kint, és Ádin megkapná a terápiát. Mi már látjuk magunk előtt, hogy ott leszünk. Meg se fordul a fejünkben, hogy nem leszünk kint addigra. Mi nem gondolunk a B verzióra, nálunk nincs “B” oldal, csak az “A”. Ezt máshogy nem lehet végigvinni” mondta el az édesapa.
ÍGY TUDSZ SEGÍTENI
A támogatóknak köszönhetően eddig tavaly november óta 182. 912. 160 Ft gyűlt össze a kisfiú gyógyulásáért. Ádin számára a legkisebb segítség is számít, minden forint hozzájárul ahhoz, hogy közelebb kerülhessen az életmentő terápiához, így, ha teheted, az alábbi módon tudsz segíteni a kisfiún.
Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítvány
- Weboldal: adin.hu
- Ezen számlaszámon tudod támogatni Ádint: 10403428-50527076-84681003
- IBAN: HU18 1040 3428 5052 7076 8468 1003
- BIC (SWIFT): OKHB HUHB
A képeket köszönjük Adriánnak, Ádin apukájának!
