Az újszülöttkori SMA-szűrés során a 2024-ben országosan kiszűrt tíz betegből nyolcat Szegeden, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában azonosítottak. Mint az intézménytől megtudtuk, korábban szintén a szegedi szűrőközpont találta meg a 2023-as pilot vizsgálat kilenc SMA-s újszülöttje közül a legelsőt, majd további négyet.
Felhívták a figyelmet arra, hogy az újszülöttkori szűrés olyan népegészségügyi jelentőségű program, amely a korai felismerésen keresztül lehetővé teszi a súlyos, irreverzibilis károsodások megelőzését, illetve azok mértékének csökkentését. A Szűrőlaboratórium bízik abban, hogy a szűrés további kórképekkel bővülhet, hozzájárulva ezzel további újszülöttek életminőségének jelentős javulásához.
TAVALY MÁR A CSECSEMŐK 91 SZÁZALÉKÁNÁL VÉGEZTEK SZŰRÉST
Mint kiderült, a 2024-ben világra jött babák 91 százalékánál végeztek szűrést. Az elmúlt két évben a megszületett 180 ezerből 142 ezer újszülöttnél végezték el a vizsgálatot. Ők – három csecsemő kivételével – még az első hónapban megkaphatták a génterápiát. Az SMA-nak három típusa van, az esetek 58 százalékában az 1-es, a legsúlyosabb formájáról van szó, a gyógyszeres terápia hatékonyságát pedig nagymértékben befolyásolja az, hogy mikor indul meg a kezelés.
