Újabb mérföldkő Geri harcában: a szegedi kisfiú kísérleti kezelésben kap reményt a Duchenne ellen

Hathetente Belgiumba repül Geri és családja, hogy részt vegyenek egy kísérleti kezelésben, amely reményt adhat a Duchenne-féle izomdisztrófia elleni harcban. Vérvételek, infúziók, izombiopsziák és hosszú, bizonytalansággal teli várakozás kíséri az útjukat – mindezt azért, hogy a szegedi kisfiú minél tovább megőrizhesse mozgását és lassítani lehessen a gyógyíthatatlan betegség előrehaladását.

Geri egy úgynevezett exon skipping terápiában vesz részt, amely a genetikai hibát próbálja „átugratni”. A kezelés lényege, hogy a szervezet ne a hibás genetikai szakaszt olvassa, így képes legyen legalább valamennyi disztrofin fehérjét termelni – ez az a fehérje, amely Duchenne esetén hiányzik, és amely nélkül az izmok fokozatosan leépülnek.

HATALMAS ERŐ ÉS KITARTÁS EGY KIS TESTBEN

A kisfiú jelenleg a klinikai vizsgálat második fázisában van. Az első szakasz eredményei biztatóak voltak: a kutatók átlagosan 2,36 százalékkal tudták növelni a disztrofintermelést. Kívülről talán kevésnek hangzik, de ennél a betegségnél minden apró javulás óriási jelentőséggel bír. A vizsgálat egyelőre double blind, vagyis sem a család, sem az orvosok nem tudják, Geri valódi gyógyszert vagy placebót kap-e. Az első három infúzió után azonban a család egyre inkább érzi, hogy valami változik. „A vádlija régen betonkemény volt, most sokkal puhább. Többet sétál, és mintha több energiája is lenne” – mesélte a pici hős édesanyja. A kezelés fizikailag és lelkileg is megterhelő. Hathetente infúzió vár rá Belgiumban, közben pedig az első, harmadik és ötödik héten újra repülniük kell vérvételre és további vizsgálatokra. Ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy a család élete folyamatos utazások, kórházi folyosók és vizsgálatok köré szerveződik.

EZ NEM NÉHÁNY HÓNAPOS TÖRTÉNET

Ez a kezelés csak addig hat, amíg Geri rendszeresen kapja. A gyógyszer körülbelül három hónap alatt kiürül a szervezetéből, vagyis jelen állás szerint élete végéig hathetente infúzióra lehet szüksége. A legnehezebb talán mégsem az utazás. Hanem végignézni, ahogy egy kisgyerek újra és újra tűréshatára végére ér. Branül, vérvételek, biopsziák – olyan dolgok, amelyek felnőttként is embert próbálóak. A belgiumi kórház viszont mindent megtesz azért, hogy Geri számára ez ne trauma legyen. Amikor nem akarta engedni a szúrást, nevetőgázt kapott, és még azt is megkérdezték tőle, milyen illatot szeretne: csokisat, vaníliásat vagy epreset. Apróságnak tűnik, de egy ilyen harcban ezek az emberi gesztusok mindent jelentenek.

Geri története egyszerre szívszorító és felemelő. Mert bár a Duchenne-re ma még nincs gyógyulás, minden egyes infúzióval, minden egyes repülőúttal közelebb kerülhetünk ahhoz a naphoz, amikor ez a mondat már múlt idő lesz.

Amennyiben segítenél Gerinek, a következő módon teheted meg:

Bankkártyás adományozás
10918001-00000026-89160042
IBAN: HU84 1091 8001 0000 0026 8916 0042
SWIFT kód: BACXHUHB
Infó vonal:
+36 30 445 1418
[email protected]