Hamarosan megkezdődhet Petra terápiája – a ritka betegségben szenvedő szegedi kislány édesanyja a német klinikán tett látogatásukról mesél

Hazatért Petra, a ritka genetikai betegséggel küzdő szegedi kislány a németországi Bochum városában található gyermekklinikáról, ahová április végén utazott ki édesanyjával, annak reményében, hogy a klinika által biztosított terápiának köszönhetően javulás érhető el Petra állapotában. Hatalmas előrelépés ez, hiszen a kislány betegségére, amelyben a világon mindössze 30 ember szenved, jelenleg még nincs gyógymód. A kint töltött időről és a várható kezelésről Józsáné Fehér Máriával, Petra édesanyjával beszélgettünk.

JELENLEG NINCS GYÓGYMÓD A BETEGSÉGRE

A kislány egy veleszületett nagyon ritka genetikai betegséggel küzd. A világon kevesebb, mint 30 ilyen esetet diagnosztizáltak eddig, jelenleg nincs rá gyógymód. A betegség velejáró tünete, hogy Petra kis végtagjaiból felszívódtak a csontocskák, emiatt a kislány nehezebben, de eddig önállóan járt, viszont rövid távokat bírt, hamar elfáradt, és fájni kezdett a lába. “Sajnos Petrának romlott az állapota, emiatt be kellett szereznünk egy kerekesszéket. Sajnos Petra már lakáson belül is egyre többször térdre ereszkedik, tehát nem tud úgy lábra állni és sétálni, de próbálunk mindent megtenni és mindenhez pozitívan hozzáállni” – mondta el Marcsi, Petra édesanyja még február végén.

TAVALY ELŐTT KAPTÁK MEG A PONTOS DIAGNÓZIST FINNORSZÁGBÓL

Ahogy az édesanya elmesélte nekünk, már pár hónaposan tudták, hogy valami nincs rendben Petrával, és amikor egy évesen még felállni sem tudott, megkezdődött a család azóta is tartó kálváriája. Éveken keresztül kutatta a betegség okát a Szegedi Genetikai Intézet, velük párhuzamosan a pécsi is, de vizsgálták a gyermek vérmintáját Debrecenben, sőt külföldön is. Végül tavaly előtt érkezett meg a pontos eredmény a diagnózissal Finnországból: eszerint Petra az úgynevezett MAFB gén mutációban, multicentrikus carpotarsalis osteorysis szindrómában szenved, amelyhez hipotónia (laza, gyenge izomtónus) és lissencephalia (kisebb agyi fejlődési rendellenesség) társul.

NÉMET ÉS AMERIKAI ORVOSOK KUTATÁSÁBAN VESZ RÉSZT PETRA

A médián keresztül Petra történetét nagyon sokan megismerhették, nem csak hazánkban, hanem többek között eljutott a híre egy Németországban élő magyar hölgyhöz is, akinek a segítségével Marcsi és kislánya eljutottak Bochumba. “A bochumi klinikán is úgy fogalmaztak, Petra betegsége ultra ritka, de azért már többet tudnak róla, mint itthon. Sőt, a német a doktornő kapcsolatban van azokkal az ameriaki orvosokkal is, akik egy kutatócsoportot felállítva vizsgálják ezt a betegséget” – újságolta el számunkra Marcsi, ahogy azt is, belegyeztek, hogy Petra részt vegyen ebben a kutatásban, hátha előrébb segíthetik a betegség feltérképezését és ezáltal hamarabb eredményre juthatnak.

A NÉMET ORVOSOK ISMERNEK EGY TERÁPIÁT, AMIT MÁR ALKALMAZTAK ERRE A RITKA BETEGSÉGRE

Ennek megfelelően a Németországban töltött idő alatt Petrát az orvosok teljes körű vizsgálatnak vetették alá, miközben mindent pontosan dokumentáltak. “Ismernek egy terápiát, amit már alkalmaztak erre a betegségre. Velünk egy időben volt ott egy kétéves német kislány is, aki már konkrétan erre a terápiára érkezett” – árulta el az édesanya. Mint mondta, a német doktornő szavai alapján ők 8, Petráéhoz hasonló esetről tudnak Németországban.

HA MINDEN JÓL MEGY, PETRA AKÁR SZEGEDEN IS MEGKAPHATJA A KEZELÉST

“Annyit mondott a doktornő, hogy szeretne egy javaslatot írni a terápiával kapcsolatosan, amit itthon, ha sikerülne engedélyeztetni kimondottan Petra számára, akkor akár már itt Szegeden elkezdhetnénk a terápiát, folyamatos konzultáció mellett a német orvosokkal. Ez reményt ad nekünk, és nagyon nagy dolog lenne, ha nem kellene kiutaznunk és Petra itthon megkaphatná a kezelést” – mondta el bizakodóan az édesanya.

Operatőr: Magyar Andor