Versenyfutás az idővel: a szegedi kis DMD Harcosnak, Gerinek másfél éve van, hogy megkapja az 1,3 milliárd Ft-os kezelést ahhoz, hogy meggyógyuljon
Egy félórás infúzió. Ennyi kell csupán, ami megmenthetné a kis szegedi DMD Harcos, a négyéves Geri életét. Ez az infúzió azonban 3,2 millió dollárba, azaz 1,3 milliárd forintba kerül. Bár az összeg elérhetetlenül nagynak tűnik, a kisfiú családja kitartóan küzd, hogy biztosítsák Geri számára az életmentő terápiát. Ezért gyűjtést indítottak, melyből minden befolyt forintot arra fordítanak, hogy gyermekük meggyógyulhasson és teljes életet élhessen. Az idő azonban sürgeti őket: Gerinek hat éves koráig meg kell kapnia a kezelést, mert utána már kis izmai nem fejleszthetőek és a betegség miatt izomsejtjei folyamatosan tűnnek el. Történetükről és a reményt adó terápiáról Geri édesanyjával, Kovács-Baltás Daniellával beszélgettünk.
GERI NÉGYHÓNAPOS KORÁIG ÉLETÜK ÁLOMSZERŰEN ALAKULT
Daniella és férje, Viktor 2018-ban házasodtak össze. 2020. június 4-én pedig megérkezett életükbe a legnagyobb boldogság, megszületett kisfiuk, Geri. Mint az édesanya visszaemlékezett, terhessége álomszerűen alakult, egy nagyon boldog, nyugodt babavárós időszak volt az életükben. A 39. hétre rendben megindult a szülés is. Geri tökéletes baba volt, és minden szépen alakult egészen a pici négyhónapos koráig.
EGYIK ÉJSZAKAI ETETÉSNÉL GERI ROSSZUL LETT
“Akkor egyik éjszaka, amikor felkeltem őt etetni, Geri hányni kezdett. Felhívtuk a Szegedi Gyermekklinikát, ahol mondták, hogy hányással azért négy hónaposan vigyük be. Fel is vettek bennünket rögtön az osztályra” – idézte fel a kezdeteket Daniella. A család életében egy nagyon erőt próbáló hét vette kezdetét, ugyanis mindez a Covid időszakában történt, amikor látogatási tilalom volt az egészségügyi intézményekben. Édesapja nem is láthatta kisfiát, amíg kórházban volt, Daniella tulajdonképpen beköltözött gyermeke mellé a kórterembe. Így telt el egy hét, ami alatt nem derült ki, mi lehet a kis Geri baja: hányása akkor már elmúlt, fizikailag rendben volt, külső szemmel nem látszódott semmi baj. A májértékét találták nem megfelelőnek, viszont nem tudták akkor még az orvosok, hogy mi okozhatja ezt.
A VIZSGÁLATOK IGAZOLTÁK GERI BETEGSÉGÉT
Azután az egyik vizsgálat során megvizsgálták a kisfiú kreatin-kináz (CK) értékét, mely az izomszétesés mértékére utal. “Normál esetben maximum 200 lehet ez az érték, Gerinek 11-12 ezer volt. Akkor elküldtek bennünket genetikai vizsgálatra Budapestre, és ott kaptuk a diagnózist, hogy Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) nevű betegséggel állunk szemben” – mondta el az édesanya.
EZ EGY ÖRÖKLETES BETEGSÉG, AMI ELSŐSORBAN A FIÚ GYERMEKEKET ÉRINTI
A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdisztrófia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Geri esetében nem termel a szervezete dystrophin-t, ami segítené az izmokat, hogy rendesen funkcionáljanak.
A BETEGSÉG VEZETŐ TÜNETE A FOKOZÓDÓ IZOMGYENGESÉG
A DMD vezető tünete a fokozódó izomgyengeség. Általában 3-4 éves kor körül kezdődik a törzsközeli izmok gyengeségével, mely fokozatosan a végtagok törzstől távolabbi részeire is kiterjed. Az érintett gyermeknek nehézséget jelent az ugrálás, a futás, a séta. A betegség tünete lehet még a vádlik megvastagodása, a kacsázó járás, valamint az ágyéki gerinc kifejezettebb görbülete. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, körülbelül 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása. Később, a szív- és a légzőizmok is érintetté válnak. A progresszív izomgyengeség és következményes gerincferdülés miatt a tüdőkapacitás csökken, ami hirtelen légzési elégtelenséghez vezethet.
GERI SZÁMÁRA NEHEZEN MEGY A LÉPCSŐZÉS, A FUTÁS ÉS AZ UGRÁLÁS
A betegség súlyát csak még jobban növelte Daniellában, hogy hordozóként tőle örökölte a kisfiú a kórt. Ráadásul akkor még nem volt semmilyen gyógymód, ami reményt adott volna a családnak. Elkezdtek Gerivel gyógytornára járni, ami a mai napig szerves része a mindennapjaiknak.”Igazából Geri mindent időre megcsinált, ami egy kisbabától elvárható, csak mindent az utolsó pillanatban. Tehát, amikor azt mondták, hogy 3-6 hónapos kora között kell forognia, ő hat hónapos kora előtt egy héttel kezdett el forogni” – avatott be bennünket az édesanya. Geri számára jelenleg a lépcsőzés megy nehezen, futni csak kacsázva tud, de sajnos nem tud úgy ugrálni sem, mint egy átlagos kisgyermek.
Geri számára a gyógyulásra a legnagyobb reményt a génterápia jelentené, viszont mindezidáig az egyetlen engedélyezett gyógymód az Elevidys infúzió, melynek ára jelenleg 3,2 millió amerikai dollár, azaz 1,3 milliárd forint. A kezelés nélkül a DMD-s betegek maximum a huszas éveik végéig élhetnek.
VERSENYFUTÁS AZ IDŐVEL
Ráadásul, mint Daniella beavatott bennünket, versenyt futnak az idővel, ugyanis hat éves kora előtt a kisfiúnak meg kell kapnia a kezelést. “Három-négy éves korban kezdődnek a tünetek. Geri most lesz négy éves júniusban. Azért kell ezt a kezelést 4-6 éves kora között megkapnia, mert ötéves korig lehet az izmait fejleszteni. Általában hat éves korukra ezeknek a gyerekeknek az izomerejük 60%-a elmegy, az elsorvadt izmot visszahozni pedig már nem lehet” – mondta el az édesanya. Mint elárulta, a számukra megváltást jelentő génterápia létrejötte a Nobel-díjas Karikó Katalin által kifejlesztett mRNS-technológiának köszönhető. Ez hozott áttörést abban, hogy a gyógyszert be tudják juttatni a gyerekek sejtjeibe.
AKÁR A HOLDON IS LEHETNE A GYÓGYMÓD, ANNYIRA ELÉRHETETLENNEK TŰNIK
“Sajnos, jelen pillanatban akár a Holdon is lehetne ez a gyógyszer, annyira elérhetetlen ezzel az összeggel. Egyelőre az USA-ban és Dubai-ban kapott engedélyt, ott kellene elvégezni a terápiát, ha összejön az összeg” – vázolta helyzetüket az édesanya. De bármennyire tűnik is elérhetetlennek a gyógymód, erejükön felül mindent megtesznek, hogy biztosítani tudják Gerinek, hiszen tudomásuk szerint, azok a DMD-s gyerekek, akik a klinikai tesztelések során megkapták az infúziót szaladnak, ugrálnak, lényegesen minőségibb életet élhetnek.
“AMENNYIRE LEHET SZERETNÉNK EGY ÁTLAGOS GYERMEKKORT BIZTOSÍTANI SZÁMÁRA”
Geri még elég kicsi ahhoz, hogy ne tűnjön fel neki, hogy ő más, mint a többi kisgyerek. Szülei mindent megtesznek azért, hogy ez minél tovább így is maradjon, egy szerető, biztonságos légkört teremtsenek számára. “Próbálunk itthon egy normális környezetet biztosítani számára, hogy ne érezze meg, hogy bennünket ez az egész mennyire visel meg, vagy menniyre nehéz nekünk, mert neki sokkal nehezebb lesz. Egyelőre napról napra élünk, hogy Geri minél kevesebbet érezzen az egészből, és amennyire lehet egy átlagos gyerekkort biztosítsunk számára” – árulta el az édesanya.
EGY FÉLÓRÁS INFÚZIÓ
A támogatóknak köszönhetően körülbelül 10 nap alatt 7,3 millió forint jött össze eddig. Ez csodálatos eredmény, viszont sajnos Geri gyógyulásához még nagyon kevés, és a kisfiú ideje csak egyre fogy. “Maximum másfél évünk van, hogy a teljes összeg meglegyen, hiszen a kezelést számos vizsgálat előzi meg, melyek már a beadás előtt egy hónappal megkezdődnek. Maga a génterápia egy félóra alatt lecsöpögő infúziót jelent. És ennyi. Egy darab félórás infúzió. Ezen múlik Geri élete. A terápiát követően egy háromhónapos utógondozás jönne, s mindennek bele kell férnie, mielőtt Geri betölti a hatodik évét” – mondta el az édesanya.
ÍGY SEGÍTHETSZ GERINEK
Most igazán nagy szükség van mindenkire, segítsünk a kis Gerinek meggyógyulni! Itt tudsz segíteni, a gyűjtést a “Korábban Érkeztem Alapítvány” végzi, Geri alszámláján.
Geri számlaszáma:
10918001-00000026-89160042
IBAN: HU84 1091 8001 0000 0026 8916 0042
SWIFT kód: BACXHUB
Gerinek saját weboldala is van, ahol még többet megtudhatsz a kisfiú betegségéről, s arról, hogyan segíthetsz, IDE kattintva.
